Au fost descoperite 275 de milioane de variante genetice complet noi

Un studiu care a analizat codul genetic al unui sfert de milion de voluntari americani a descoperit peste 275 de milioane de variante complet noi care ar putea ajuta la explicarea motivelor pentru care unele grupuri sunt mai predispuse la boli decât altele, au anuntat cercetatorii. Datele obtinute prin secventierea întregului genom de la o gama larga de americani urmareste sa abordeze lipsa istorica de diversitate din seturile de date genomice existente, si s-a concentrat pe grupuri care anterior au fost subreprezentate. Studiul „Toti (All of Us)”, finantat de Institutele Nationale de Sanatate americane (NIH) , a relevat 1 miliard de variante genetice în total. „Secventierea unor populatii diverse poate duce la noi tinte de medicamente care sunt relevante pentru mai multa lume”, a declarat dr. Josh Denny, unul dintre autorii studiului. „De asemenea, poate ajuta la descoperirea unor disparitati care sa conduca la tratamente specifice pentru persoanele care se confrunta cu o povara mai mare a bolii sau cu boli diferite”, a mai precizat cercetatorul american, citat de Reuters. Desi multe variante genetice nu au niciun impact asupra sanatatii, aproape 4 milioane dintre diferentele nou descoperite în codul genetic sunt localizate în zone care pot fi legate de riscul de boala, au raportat cercetatorii într-o serie de articole publicate în revista Nature si alte publicatii conexe. „Este un lucru urias”, a declarat dr. Denny. Studiul îsi propune ca, în cele din urma, sa colecteze date ADN si alte date de sanatate de la 1 milion de persoane, în speranta de a întelege mai bine influentele genetice asupra sanatatii si bolilor. Aproape 90- din studiile genomice de pâna acum au fost realizate la persoane cu ascendenta europeana, ceea ce a dus la o întelegere îngusta a biologiei bolilor si a încetinit dezvoltarea de medicamente si strategii de prevenire eficiente în diverse populatii, au scris liderii mai multor departamente ale NIH într-un comentariu conex. „Este un decalaj urias, evident, deoarece cea mai mare parte a populatiei lumii nu este de origine europeana”, au precizat autorii. Studii recente au aratat deja modul în care diversitatea genetica poate avea un impact asupra riscului de boli. Variantele din gena APOL1 descoperite în 2010 contribuie la explicarea a 70- din riscul crescut de boala renala cronica si de dializa observat la persoanele din Statele Unite cu ascendenta africana subsahariana. De asemenea, o clasa de medicamente numite inhibitori PCSK9, care reduc dramatic nivelurile foarte ridicate de lipoproteine cu densitate scazuta (LDL) - asa-numitul colesterol rau - au fost descoperite prin secventierea codului genetic a 5.000 de persoane din Dallas cu ascendenta africana.