75% dintre bolile rare afectează copiii

La acest moment, lumea medicala admite ca atunci când vorbesti despre boli rare iei în calcul pacienti ani de-a rândul nediagnosticati si care, cel mai probabil, nu vor avea parte de tratament de-a lungul vietii lor. Este vorba de circa 30 de milioane de persoane care traiesc cu boli rare în Europa, dintre care 8.000 în România, si care spera ca si vietile lor reprezinta interes pentru comunitatea medicala si politica din tarile europene. Conform definitiei date de Organizatia Europeana pentru Bolile Rare (EURORDIS), o boala rara este aceea care afecteaza mai putin de 5 persoane din 10.000, afectiuni care se mai numesc si orfane sau orfeline pentru ca sunt înca în foarte mare masura netratabile, fara o recunoastere adecvata si fara posibilitati de îngrijire corespunzatoare a pacientilor afectati. 70- dintre bolile rare genetice debuteaza în copilarie si aproape unul din cinci cancere este estimat ca fiind cancer rar, existând în jur de 200 de tipuri de cancere rare. ”Dramatic este ca 75- dintre bolile rare afecteaza copiii, în timp ce 70- dintre acestea au debutul în timpul copilariei. În acelasi timp, peste 90- din cele peste 7.000 de boli rare nu au o optiune de tratament aprobata, în timp ce 70- dintre persoanele cu boli rare din Europa asteapta circa 5 ani, la noi poate si mai mult, pentru a obtine un diagnostic confirmat. Este tulburator de mult sa astepti 5 ani ca sa obtii un diagnostic dar, în urma cu 2-3 ani, se astepta mult mai mult: 7-8 ani. Privind în acest context, putem spune ca progrese la nivel national si european s-au facut, dar nu atât de rapid sau de eficient pe cât au nevoie acesti pacienti”, a explicat pentru Ziarul de Iasi Dorica Dan, presedintele Aliantei Nationale pentru Boli Rare din România. Expertii în boli rare solicita o noua strategie în Europa, într-o viziune de 360 de grade, de la cercetare la asistenta medicala, alimentata de date cuprinzatoare, care sa încorporeze, de asemenea, toate statele membre într-o strategie comuna la nivel european. Cadrul actual al Uniunii Europene privind bolile rare este considerat învechit, lasând îngrijirea într-o stare dezarticulata. Directorul general al EURORDIS - Bolile rare în Europa, Yann Le Cam, sustine ca „avem o multime de ‘blocuri de constructie’ în ultimii zece ani”. „Exemple în acest sens sunt standardele în cercetare, biobancile, registrele si un nou cadru legislativ privind datele pacientilor în întreaga Europa cu Spatiul european de date medicale […] 24 de retele europene de referinta implica peste 1 500 de furnizori de servicii medicale”. Aceasta implicare a retelelor înseamna în prezent ca peste 10 000 de medici sunt conectati între diferite discipline, boli si tari. În urma verificarilor si auditurilor medicale, România si-a câstigat dreptul de a avea membri în 11 din cele 24 de retele europene care pot împartasi din experienta celor cu care lucreaza pe plan european. ”Restul informatiilor din retelele în care statele europene nu au reprezentanti se doreste sa fie diseminate prin intermediul unor centre nationale de coordonare care sa concentreze pentru toate tarile membre informatii, cum ar fi bunele practici, de exemplu, pentru pacientii cu boli rare, care necesita tratament foarte specializat si numeroase cunostinte si resurse. Acesta ar fi unul dintre cele trei obiective pe care si le-a propus si România. Celelalte doua sunt reprezentate de înfiintarea Registrului national de boli rare si de extinderea screeningului neonatal. În ce priveste screeningul neonatal, extrem de important pentru depistarea precoce a bolilor rare, am desfasurat împreuna cu Universitatea de Medicina si Farmacie „Iuliu Hatieganu” din Cluj si Universitatea Reykjavik din Islanda un proiect care a permis realizarea de analize gratuite pentru depistarea a 32 de boli genetice rare la circa 10.000 de bebelusi. Noi speram ca aceasta initiativa sa se extinda în toate centrele universitare din tara”, a mai mentionat Dorica Dan. Acest proiect-pilot este complementar Programului National de Screening Neonatal finantat de Ministerul Sanatatii, care include la momentul actual depistarea surditatii, depistarea retinopatiei prematurului, respectiv investigatii de laborator pentru depistarea a trei tulburari genetice rare: fibroza chistica, fenilcetonurie si hipotiroidism congenital. Aceste screeninguri se realizeaza în 5 centre regionale: Bucuresti, Iasi, Cluj, Timisoara si Mures. Practic, screeningul neonatal (evaluarea starii de sanatate a nou-nascutilor - n.r.) ar putea conduce la stabilirea unui diagnostic precoce si introducerea imediata a unei scheme de tratament al carei rezultat poate fi o viata absolut normala.  Screeningul neonatal este implementat pe scara larga în multe state din Europa, iar în majoritatea tarilor sunt incluse cel putin 20 de boli genetice, din pacate, România face exceptie, si se afla pe unul dintre ultimele locuri în Europa din acest punct de vedere, cu doar 3 boli incluse în programul de screening neonatal. În conditiile în care screeningul neonatal identifica bolile genetice, din care cele mai multe sunt boli rare, iar circa 70- sunt cu debut pediatric. Desi, din motive greu de înteles, Ministerul Sanatatii a tot tergiversat înfiintarea Registrului national de cancer,  Alianta Nationala pentru Boli Rare din România spera ca acest lucru sa se finalizeze cât mai repede pentru a fi folosit drept model în realizarea Registrului national de boli rare. ,,De la acreditarea centrelor de expertiza am facut aceasta propunere ca centrele,  împreuna,  sa agreeze un set comun minim de date pentru a crea un Registru National. Ar fi un punct de plecare. Acesta ar trebui  sa cuprinda date despre patologie, evolutia bolii, tratament. Sa nu uitam faptul ca în Clasificarea statistica internationala a bolilor si a problemelor de sanatate conexe ICD 10, care este folosita în sistemul de sanatate din România, nu regasim  decât un numar de aproximativ 500 dintre cele peste 7.000  de boli rare”, declara în urma sase luni Dorica Dan. Ministerul Sanatatii nu a miscat în acest sens lucrurile din septembrie, anul trecut, dar Europa medicala propune tot mai multe obiective pentru a îmbunatati viata pacientilor cu boli rare: de a oferi avantaje suplimentare companiilor farmaceutice care investesc în acest domeniu, de a obtine un pret accesibil al medicamentelor deja aflate pe piata dar si de a îmbunatati timpul de asteptare pentru obtinerea unui diagnostic, foarte important în acest sens fiind screeningul neonatal pentru cât mai multe boli. Yann Le Cam crede ca pentru ca legislatia farmaceutica sa ofere mai multe tratamente si sa contribuie la progresul social, trebuie sa existe un cadru politic adecvat si mai amplu privind bolile rare si în, general, în toate domeniile-cheie ale sanatatii.